Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik ist der Überbegriff für alle Untersuchungen, die prä-natal, also vorgeburtlich durchgeführt werden.

Dazu gehört einerseits die Kontrolle des normalen Wachstums und der Blutversorgung mit Hilfe des Ultraschalls und Doppler-Ultraschalls.

Im engeren Sinn befasst sich die Pränataldiagnostik mit angeborenen Erkrankungen, also Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen und genetisch bedingten Erkrankungen. Ca. 4% aller Kinder haben bei der Geburt eine Auffälligkeit. Davon ist nur ein kleiner Teil durch Chromosomen-Störungen bedingt. Deshalb ist die alleinige Suche nach Chromosomenstörungen (z.B. durch Bluttest) nicht sinnvoll. Der Ultraschall gehört immer dazu!

Unser Ziel ist nicht, auch noch die kleinste Abweichung von der "Norm" zu finden, sondern zu untersuchen, ob eine kindliche Erkrankung vorliegt, die entweder in der Schwangerschaft behandelt werden muss oder die sofort nach der Geburt versorgt werden muss (so dass diese Versorgung geplant werden kann).

Dabei ist auch immer zu bedenken, dass der Umgang mit einer Fehlbildung des Kindes individuell sehr unterschiedlich sein kann: bestmögliche Behandlung oder ggf. der Entschluss für einen Schwangerschaftsabbruch??? Diese Entscheidung ist immer individuell nach eingehender, auch psychosozialer Beratung unter Zuziehung von Spezialisten zu treffen.

Die häufigste genetisch bedingte Erkrankung ist das Down-Syndrom, das auf einer Trisomie 21 (= das Chromosom Nr. 21 ist dreimal vorhanden) beruht. Trotzdem ist Pränataldiagnostik nicht gleichzusetzen mit "Suche nach / Ausschluss von Trisomie 21"!!!

Die Fehlbildungsdiagnostik erfolgt auf Wunsch in mehreren Stufen:

• eingehende Beratung zur persönlichen Risikosituation und zum Umfang der gewünschten Diagnostik
• eingehender Ultraschall (frühe Organdiagnostik, manchmal auch falsch als Ersttrimester-Screening bezeichnet) in der 13./14.SSW zur frühen Erkennung der meisten größeren Fehlbildungen,
• die Risikoberechnung für Trisomie 21, oft auch NT oder Nackenfalten-Messung genannt, berechnet die individuelle Wahrscheinlichkeit, dass das Kind am Down-Syndrom leidet und war als Entscheidungshilfe für/gegen eine Fruchtwasserpunktion entwickelt worden. Sie ist nicht mehr sinnvoll, seit der NIPT breit eingesetzt werden kann und auch von den Kassen übernommen wird. (bei uns nicht mehr im Programm)
• die Untersuchung von kindlichen (eigentlich Placenta-) Zellen aus mütterlichem Blut (NIPT) kann mit hoher Sicherheit (aber nicht 100%!!) eine kindliche Trisomie 13/18/21 bestätigen oder ausschließen. Davon ist lediglich der Test auf Trisomie 21 sinnvoll; Kinder mit einer Trisomie 13 oder 18 sind schwer krank und fallen im Ultraschall auf. Außerdem gibt es bei Trisomie 13 und 18 viel mehr falsch positive Ergebnisse als kranke Kinder
• Die Fruchtwasseruntersuchung (= Amniocentese) ergibt ein sicheres Ergebnis zur Zahl und Struktur der kindlichen Chromosomen. Sie ist bei genetischen Erkrankungen in der Familie oder Auffälligkeiten im Ultraschall weiterhin wichtig und sinnvoll. (aber viel seltener notwendig)
• Die sog. Organdiagnostik in der 21.SSW. (zentraler Punkt: Herzfehler und andere schwere Erkrankungen des Kindes, die nach der Geburt des Kindes eine sofortige Behandlung erfordern)