frühe Organdiagnostik und Beratung zum Thema Trisomie 21

Ersttrimester- Screening» Das frühere Ersttrimester-Screening hat sich in den letzten Jahren gewandelt. Wir sprechen heute von der frühen Fehlbildungsdiagnostik oder der frühen Organdiagnostik weil heute das Thema Trisomie 21 differenzierter gesehen wird und mehr Möglichkeiten zur Verfügung stehen:

» frühe Organdiagnostik: Erstens wird das Kind mit einem hoch auflösenden Ultraschall untersucht mit dem Ziel, schwere Herzfehler und andere schwere Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen. Die Untersuchung wird am besten erst in der 13./14. SSW gemacht, weil das Kind dann schon ein bisschen größer ist und man besser sehen kann.

» Zweitens wird eine ausführliche Beratung durchgeführt zum Thema Trisomie 21: Die Entscheidung, ob und ggf. welche weitere Trisomie 21 Diagnostik durchgeführt wird ist individuell.

Ich erkläre es gerne von der geschichtlichen Entwicklung her:

Vor vielen Jahren haben die Krankenkassen entschieden, dass allen Schwangeren ab 35 J. eine Fruchtwasserpunktion (= Amniocentese) angeboten werden muss. Dies hat trotz eines geringen Risikos für eine Fehlgeburt (früher 1:300, heute eher 1:1000) bei der steigenden Zahl älterer Schwangerer dazu geführt, dass sehr viele Fruchtwasseruntersuchungen gemacht wurden (und damit unnötige Fehlgeburten ausgelöst wurden)

Dann hat man versucht, statt des Alters bestimmte Ultraschallbefunde (sog. Marker) zu verwenden, um die Frauen mit einem hohen Risiko für eine Trisomie 21 herauszufinden - der wichigste Marker war (und ist) die Nackentransparenz ( NT, auch Nackenfalte geannt). Nach dem Ultraschall (und der Bestimmung von zwei Hormonen aus dem mütterlichen Blut) kann man die Wahrscheinlichkeit (= das Risiko) berechnen, dass das ungeborene Kind eine Trisomie 21 hat.

» Nachteil: Eine verbreiterte Nackenfalte ist keine Krankheit, kann aber ein Hinweis auf eine Erkrankung sein (mütterliche oder kindliche Erkrankungen, oft auch harmlos!) Das Verfahren ist und bleibt eine Risikoberechnung und keine Diagnose!

» Vor etwa 10 Jahren kam der Test auf Trisomie 21 aus mütterlichem Blut: sog. NIPT in den Handel, zunächst für ca. 1450 €, heute bei ca. 130 €. Dabei werden Reste von Placentazellen, die immer im mütterlichen Blut zu finden sind, untersucht und die Zahl der Bruchstücke des Chromosoms 21 gezählt. Dieser Test hat (nur für die Frage nach Trisomie 21!!!) eine Zuverlässigkeit von 99,8%. Bei einem auffälligen Ergebnis wird vor einem evtl. Schwangerschaftsabbruch immer zur Bestätigung eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt.

» AFP-Screening: AFP (alpha-Feto-Protein) ist im Liquor in hoher Konzentration enthalten. Wenn das fetale Rückenmark offen ist, gelangt vermehrt AFP über das Fruchtwasser ins mütterliche Blut. Die Messung von AFP aus dem mütterlichen Blut in der 15.-17. Schwangerschaftswoche ist eine praktisch risikolose Methode, zusätzliche Hinweise auf einen offenen Rücken (Spina bifida aperta) beim Kind zu bekommen. Sie ist jedoch heute kaum noch gebräuchlich weil die Wirbelsäule / das Rückenmark des Kindes im Ultraschall meist gut darstellbar ist.

»Der sog. Triple-Test ist veraltet und wird von uns nicht mehr angeboten.

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