Fruchtwasser-Untersuchung durch NIPT Test zu ersetzen??

Manchmal reicht der Ultraschall nicht aus und man muss sich mit der Genetik, also den Chromosomen des Feten näher beschäftigen: z.B. bei bestimmten schwerwiegenden genetischen Erkrankungen in der Familie eines Elternteils oder bei beiden. Diese Fragestellungen sind nur zu beantworten, wenn man fetale (=kindliche) Zellen untersuchen kann. Dafür braucht man Fruchtwasser mit den darin schwimmenden fetalen Zellen.

Wenn es nicht um familiäre Erkrankungen geht und der Fet im Ultraschall unauffällig ist möchten manche Schwangere trotzdem eine höhere Sicherheit, dass der Fet keine Trisomie 21 hat. Für diese Frage ist der NIPT Test gedacht.

AmniocenteseFruchtwasserpunktion = Amniocentese
Vorteil: eindeutige Diagnose über Chromosomen-Störungen
Nachteil:
Risiko für Komplikationen bis hin zur Fehlgeburt ca. 0,2%

Ab 35 Jahren Kassenleistung.


Das sog. Ersttrimester-Screening, das wir lieber "frühe Organdiagnostik" nennen, besteht im wesentlichen aus einem ausführlichen Ultraschall und einer eingehenden Beratung zu den weiteren Möglichkeiten wie NT (= Nackentransparenz Messung) NIPT (s.u.) und Fruchtwasserpunktion.

Der NIPT aus mütterlichem Blut findet Bruchstücke von Chromosomen, die von fortgespülten Placenta-Zellen stammen. Da das Chromosom Nr. 5 immer (!!!) 2x vorhanden ist kann man durch den Vergleich der Anzahl der Bruchstücke abschätzen, ob das Chromosom Nr 21 gleich oft (=auch 2x) oder 3x vorhanden ist. Durch den NIPT konnte die Zahl der Fruchtwasserpunktionen erheblich gesenkt werden; er ist derzeit aber noch nicht als alleiniger Test akzeptiert. Die Durchführung ohne begleitenden Ultraschall gilt als inkorrekt, Ab 1.7.2022 wird er in begründeten Einzelfälen nach genetischer Beratung von den Krankenkassen übernommen, nicht jedoch der dazugehörige Ultraschall.

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