Fruchtwasser-Untersuchung durch NIPT Test zu ersetzen??

Wenn in der Familie keine vererbbaren Erkrankungen vorliegen und der Fet im Ultraschall unauffällig ist möchten manche Schwangeren trotzdem eine höhere Sicherheit, dass der Fet keine Trisomie 21 hat. Für diese Situation ist der NIPT geeignet.

Wenn aber in der Familie genetische Erkrankungen bekannt sind oder der Fet im Ultraschall auffällig (= offensichtlich krank) ist, dann muss man sich mit der Genetik des Feten näher beschäftigen. Diese Fragestellungen sind nur zu beantworten, wenn man fetale (=kindliche) Zellen untersuchen kann. Diese findet man im Fruchtwasser.

In diesen Fällen ist der NIPT nicht sinnvoll, weil dabei nur einige wenige Erkrankungen getestet werden können (Trisomie 13, 18 und 21)

Zeitliche Abfolge:
ca. 13. SSW: Ersttrimester-Screening, bei uns lieber "frühe Organdiagnostik" genannt, besteht im wesentlichen aus einem sehr ausführlichen Ultraschall und einer eingehenden Beratung zu den weiteren Möglichkeiten wie NT (= Nackentransparenz Messung), NIPT und Fruchtwasserpunktion.

Der NIPT aus mütterlichem Blut findet Bruchstücke von Chromosomen, die von Placenta-Zellen stammen. Man vergleicht die Zahl der Bruchstücke des Chromosoms Nr. 5, das immer (!!) 2x vorhanden ist und die Anzahl der Bruchstücke von Chromosom Nr. 21: gleich viele Bruchstücke: beide Chromosomen sind 2x vorhanden, also KEINE Trisomie 21.

Das ist die einzige Frage, die der NIPT zuverlässig beantworten kann!!!!!!

Durch den NIPT konnte die Zahl der Fruchtwasserpunktionen erheblich gesenkt werden, weil früher allen Frauen ab 35 Jahren recht unkritisch eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten worden war.

Seit 1.7.2022 wird der NIPT (auf Trisomie 13, 18, 21) nach genetischer Beratung von den Krankenkassen übernommen, nicht jedoch der dazugehörige Ultraschall. Die Durchführung des NIPT ohne begleitenden Ultraschall gilt als inkorrekt.

Es ist kritisch zu sehen, dass dann vermutlich sehr viele NIPT ohne gute Beratung durchgeführt werden und durch falsch positive Befunde Schwangere beunruhigt und auch wieder mehr Fruchtwasseruntersuchungen veranlasst werden.

Rechenbeispiel:

Eine Trisomie 13 kommt bei grob geschätzt  einem von 5.000 Kindern vor. (1 : 5.000)

Ein Test für diese Erkrankung kann 99% der kranken Kinder erkennen, sagt aber auch bei 1% der gesunden Kinder, dass sie krank sein könnten.

Also findet man bei 5.000 Kindern 50 auffällige Testergebnisse, obwohl wir wissen, dass nur ein Kind davon krank ist....(davon sind 49 sog. "falsch positive" Ergebnisse)

Das Problem ist jetzt, dass wir 50 Fruchtwasseruntersuchungen veranlassen, um das eine kranke Kind zu finden.